La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique fréquente. Elle expose à des complications variées et imprévisibles. Les douleurs sont l’une des plaintes parmi le plus souvent signalées, perturbant significativement la qualité de vie des patients ; elles peuvent être les conséquences directes ou indirectes d’une prolifération tumorale. Nous rapportons les observations cliniques de 3 cas de lombalgies révélant différentes entités au cours de la NF1.

Cas n^o 1. Un patient de 15 ans avait depuis 3 mois des lombalgies droites d’installation progressive, sans amélioration sous différents traitements symptomatiques, évoluant dans un contexte d’altération de l’état général et d’amaigrissement non chiffré. L’IRM (imagerie en résonance magnétique) abdomino-pelvienne révélait la présence d’une tumeur maligne mesurant 69×66×115mm, venant au contact du muscle psoas iliaque droit en avant. La biopsie de la masse était en faveur d’un leïomyosarcome. Une chimiothérapie néo-adjuvante par 5fluoro-uracile était débutée. Le décès est survenu après 4 séances de chimiothérapie.

Cas n^o 2. Une femme de 36 ans atteinte d’une NF1 avait des lombalgies gauches depuis 6 mois. L’IRM abdomino-pelvienne révélait la présence d’une masse rétropéritonéale gauche mesurant 10×10×14,5cm. Une exérèse était effectuée. L’étude histologique objectivait une tumeur maligne des gaines et des nerfs périphériques MPNST de haut grade de malignité développée sur un neurofibrome.

Cas n^o 3. Une femme de 40 ans présentait depuis 1 an une douleur lombo-sciatique bilatérale accentuée à la marche. L’IRM médullaire objectivait une ectasie durale de D3 à D4 qui pouvait expliquer aussi un vitiligo segmentaire associé sur le même territoire nerveux. Une abstention thérapeutique avec surveillance clinique régulière a été décidée (Annexe A).

Une douleur locale spontanée chez un patient atteint de NF1 peut correspondre à un neurofibrome sous-cutané ou profond (pouvant comprimer les structures adjacentes). L’exploration et le traitement chirurgical d’une lésion neurofibromateuse sera d’emblée ou rapidement requise, devant un déficit moteur ou sensitif, un tableau douloureux radiculaire, tronculaire ou au dépens d’un neurofibrome sous-cutané résistant au traitement médical, au risque de méconnaître une tumeur. Les tumeurs rétropéritonéales sont rares, surtout malignes, localement agressives. Leurs symptômes ne sont pas spécifiques. Les complications des ectasies durales lors de la NF1 comprennent des déformations et dislocations vertébrales. Un déficit neurologique est rare.

Les manifestations algiques de la NF1 peuvent être particulièrement graves à cause des différentes étiologies, notamment tumorale qui peuvent engager le pronostic vital et fonctionnel.